차세대 유전자 염기서열분석(NGS)이 올해부터 보험급여가 시행되면서 관심이 높아지고 있는 가운데, 아직은 이러한 치료가 실제 임상에 적용되고 또 효과를 기대하기까지는 시간이 더 걸린다는 전망이 나왔다.

경희의대 맹치훈 교수(혈액종양내과) 교수는 21일 대한항암요법연구회가 마련한 ASCO 최신 임상 발표 기자간담회에서 "NGS 기반 맞춤 정밀의료는 기존 치료 패러다임을 넘어서는 새로운 치료법으로 세계적인 추세임은 분명하다"고 강조했다.

전 세계적으로 주목받고 있는 NGS 검사는 환자의 종양이나 혈액을 분석해 수 백개의 유전자를 확인하고, 이중 암을 유발하는 유전자를 찾는 진단기술이다.

올해 미국임상종양학회(ASCO)에 발표된 ProfilER 연구에서도NGS 기반 치료제를 사용했던 환자군과 약이 없거나 있어서 못섰던 환자군을 비교한 결과, 생존율이 더 우수했다. NGS 기반으로 환자에게 맞는 치료제를 찾을 수 있다면 치료 성적이 좋아질 수 있음을 시사한 연구이다.

그러나 이러한 장밋빛 청사진과는 달리 실제 NGS를 통해 치료 개선효과를 얻을 수 있는 환자는 소수에 불과하다.

미국에서 수행한 ProfilER 연구에 참여한 환자 1944명을 분석한 결과, NGS 이후 실제 유전자에 맞게 치료제를 섰던 환자는 7%에 불과했다. 또다른 연구인 Mi-OncoSeq(미시건 온콜로지 시퀀싱 프로그램)에서도 유전자 변이에 맞게 항암제를 사용한 경우는 19%에 불과했다.

즉 NGS를 통해 검사를 받더라도 실제 환자에게 맞는 약을 투여받을 수 있는 사람이 매우 적고, 그 마저도 임상연구에 참여했거나, 오프라벨 투여로 가능했다.

국내에서도 제한적으로 급여가 되면서 실제로 맞춤치료가 가능하지는 않다. 암종에 상관없이 유전자 변이에 따라 기존 치료제를 쓰는게 현실적으로 불가능하기 때문이다.

이런 가운데 미국은 국립암연구소 지원하에 6000명을 대상으로 NCI-MATCH 연구가 진행된다. 국내에서도 대한항암요법연구회가 두경부암에 대해 NGS 기반 치료 연구자 임상이 진행된다. 이러한 결과에 따라 NGS 기반 표적치료가 임상에서 사용될 수 있을지를 평가할 계획이다.

맹 교수는 "NGS의 각광받는 것에 비해 결과가 맞춤치료 선택에 활용되는 비율이 적은 것은 문제"라면서 "제대로 이용하기 위해서는 기존 치료제가 아닌 약도 쓸 수 있게 활성화가 되야하고, 이를 위해서는 다양한 임상연구 추진, 정부 활성화 지원책 등이 필요하다"고 강조했다.