서울대병원 희귀질환 진단치료기술 연구지원센터(센터장 정해일)가 21일(목) 서울대병원 의생명연구원 1층 대강당에서 제11차 희귀질환 국제심포지엄을 개최한다.

이번 심포지엄에서는 질병관리본부 정책관계자와 희귀질환 중개연구센터 연구진, 희귀질환 전문의들이 모여 정부지원 정책 및 진단과 치료에 관한 최신지견을 공유할 예정이다. 

첫 번째 세션에서는 '질병 민감성 및 약물과민성 관련성'을 주제로 한 강연(Katsushi Tokunaga, University of Tokyo)과, 'COQ6 돌연변이로 인한 스테로이드 저항성 신증후군'에 대한 강연(정해일, 서울대학교)이 이뤄진다.

이어 국립보건연구원 희귀질환과 안윤진 과장이 '희귀질환 정부지원 정책내용'을 정리하고, '희귀질환관리법 시행에 따른 정부지원사업의 추진방향'에 대해 발표할 예정이다. 

두 번째 세션에서는 희귀질환 중개연구센터 핵심 연구 성과를 중심으로 발표가 이어진다. '신생아 유전질환 선별검사 패널', '미진단환자의 진단적 접근', '유전성 골수부전 증후군에서 유전자 돌연변이의 임상적 의의', '샤르코 마리 투스 질환 치료에 편도 유래 줄기세포의 적용', '쇼그렌 증후군에 있어서 aquaporin-5에 대한 자가항체' 등을 주제로 진행될 예정이다

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