한국보건의료연구원(원장 임태환)은 2016년 제7차 보건복지부(장관 정진엽) 신의료기술평가위원회에서 ▲ST2 정량 [일반면역검사] ▲NRAS 유전자, 돌연변이 [핵산증폭법] ▲(1-3)-β-D-Glucan 정량검사 [화학반응-장비측정] 총 3가지를 신의료 기술로 확정했다.

ST2 정량 검사는 심부전 환자의 예후를 측정한다. ST2는 심장이 손상되었을 때 혈액으로 흘러나오는 단백질로, 심장 손상 정도를 예측하기 위한 표지자로 사용된다. 환자로부터 채취한 혈액 속 ST2 농도를 측정하여 심부전으로 인한 사망 위험도 및 재입원 가능성 등을 예측하는데 도움을 주는 검사이다.

또 NRAS 유전자 검사법은 대장암 환자에서 채취한 조직으로부터 NRAS 유전자 돌연변이 유무를 확인하는 검사로 표적항암제의 적절한 사용에 도움을 주는 검사이다. , NRAS 유전자에 돌연변이가 있는 대장암의 경우 EGFR* 표적항암제 치료가  효과적이지 않다고 알려져 있다.

(1-3)-β-D-Glucan 정량검사는 진균 감염이 의심되는 면역력 저하 환자를 대상으로 진균 질환 진단에 도움을 주는 검사이다.  진균(곰팡이) 감염은 정상인에서는 심각한 질병이 아니지만 면역력이 저하된 환자에서는 중요 장기에 감염이 발생하는 등 치명적일 수 있어 감염여부를 신속히 진단하여 적절한 치료를 시행하는 것이 중요하다.

신의료기술평가위원회는 이번 신의료기술평가 2건(ST2 정량, NRAS 유전자 돌연변이)은 지난 7월 1일부터 시행된 ‘의료기기 허가-신의료기술평가 통합운영 시범사업’으로 진행됐으며, 그 결과 약 1년 정도의 기간 단축 효과를 보였다고 설명했다.

한편 5월 31일자로 변경된 ‘신의료기술평가위원회 운영에 관한 규정’에 따라 선천성 희귀질환 유전자 검사는 평가대상에서 제외되었으며, 염색체이상 검사 [어레이 비교유전체보합법]와 CYP21A2 유전자의 결실 및 점돌연변이 검사 [PCR-SSOP-Luminex])는 평가비대상으로 심의했다.